O termo colesteatoma se refere a uma coleção de tecido epitelial descamativo e queratinizado no ouvido médio ou mastoide, o qual não contém colesterol ou lipídeos e não é considerado uma neoplasia. Podem ser decorrentes de lesões primárias (congênito) ou secundárias à perfuração timpânica ou cirurgia. O colesteatoma congênito (CC) é a forma mais rara de apresentação, sendo que se caracteriza por ser uma doença benigna com crescimento lento e progressivo que compromete estruturas adjacentes, tendo uma prevalência de 30% dos colesteatomas na infância. Apresenta uma média anual de 9,2 casos por 100.000 pessoas de todas as idades, sendo que em estudos limitados às crianças, a incidência varia de aproximadamente 5 a 15 por 100.000 crianças. Manifesta-se como uma massa branca ou perolada no quadrante ântero-superiror da membrana timpânica, sendo que na maioria das vezes sem história de otorreia, perfuração ou qualquer outro procedimento otológico prévio. O diagnóstico deve ser realizado de maneira precoce para evitar complicações, como, por exemplo, meningite e abscessos. A realização de uma otoscopia cuidadosa é a chave do diagnóstico na grande maioria dos pacientes com colesteatoma. Sempre deve ser realizada após a limpeza do canal auditivo externo, devendo ser analisado o aspecto do conduto, da membrana timpânica (MT), do sistema tímpano-ossicular e da parede póstero-superior. Em relação ao aspecto da membrana timpânica, é impreterível recordar os cinco parâmetros a serem analisados: integridade, transparência, cor, posição e mobilidade. Quando o diagnóstico não é realizado, o colesteatoma pode crescer e os sintomas podem assemelhar-se aos dos colesteatoma adquirido, tais como, ruptura de membrana timpânica, disacusia e otorreia. É provável que alguns dos colesteatomas adquiridos diagnosticados em adultos jovens, sejam na verdade, CC. O tratamento do colesteatoma é essencialmente cirúrgico. O principal objetivo é a erradicação total da doença, evitando complicações. Para isso é necessário a retirada meticulosa de todo o colesteatoma (incluindo matriz e perimatriz) e dos demais tecidos doentes. Várias técnicas têm sido utilizadas atualmente, sendo as mais utilizadas as mastoidectomias externas e internas. Os estudos realizados na literatura demonstraram que o colesteatoma congênito, apesar de ser uma lesão benigna rara, de crescimento lento, compromete as estruturas da orelha média, podendo trazer muitas repercussões clínicas para o paciente como a perda da acuidade auditiva, dependendo da sua localização. Além disso, pode progredir para outras complicações intrapetrosas e intracranianas importantes. Sendo assim, ressalta-se a importância do diagnóstico precoce através de uma anamnese detalhada e uma otoscopia cuidadosa. O tratamento ainda se baseia na ressecção total da lesão, por meio de técnicas como a mastoidectomia aberta e fechada, a timpanoplastia e a reconstrução da cadeia ossicular.