DE QUE FORMA OCORRE O TRATAMENTO E O ENCAMINHAMENTO DA DOENÇA GENÉTICA: ANEMIA FALCIFORME, NA ESF GASPAR BARTOLOMAY

Resumo

Introdução: a anemia falciforme é uma doença de caráter genético, mais prevalente em afrodescendentes, mas não exclusiva. É originada de uma mutação no cromossomo 11, resultando na substituição de um ácido glutâmico pela valina na posição 6 da extremidade N-terminal na cadeia β da globina, originando a hemoglobina S. Essa alteração deixa a hemácia rígida e em forma de foice (por isso falciforme), diminuindo a flexibilidade e dificultando sua passagem pelos vasos. Também diminui o fluxo sanguíneo na circulação microvascular. Objetivo: o objetivo geral é compreender os aspectos gerais e genéticos relacionados à Anemia Falciforme, tendo como objeto de estudo dois pacientes da ESF Gaspar Bartolomay. Os objetivos específicos são verificar a influência da doença no meio familiar dos afetados, da ESF Gaspar Bartolomay, desde seu diagnóstico até seu acompanhamento terapêutico e avaliar a fisiopatologia da enfermidade dos afetados da ESF Gaspar Bartolomay e suas consequências clínicas. Metodologia: o estudo foi realizado tendo como base uma pesquisa exploratória com abordagem qualitativa, a fim de levantar dados fidedignos e atualizados por meio de revisão e pesquisa bibliográfica em livros e artigos sobre a anemia falciforme, buscando a familiarização com a doença. Resultados: os resultados obtidos foram que de 2273 pessoas, pertencentes a ESF Gaspar Bartolomay, apenas dois irmãos, um de 6 e outro de 3 anos, possuem caráter homozigoto para o gene da hemoglobina S. Seus pais possuem traços da anemia falciforme. E, pelas informações levantadas, essa é a primeira geração a manifestar a doença, não levou a óbito, não ocorreu casamento consanguíneo na família, porém, a mãe teve dois natimortos e três cesárias. A descoberta da síndrome nesses dois pacientes foi realizada por meio do teste do pezinho quando eram recém-nascidos, pelo médico da ESF, o encaminhamento foi feito através da CASA, para um hematologista; pois na ESF não existe nenhum grupo de acompanhamento para essa doença. Em caso de crise procuram o médico, usam medicação contínua na primeira infância e fazem transfusões de sangue quando necessário. O medicamento, com o crescimento e com a adaptação do organismo com a doença, em alguns casos, pode ser retirado. Conclusões: os dois irmãos levam uma vida quase normal, devido ao diagnóstico precoce e ao acompanhamento continuo de profissionais e tratamentos adequados. Um exemplo disso é que o mais velho deles já não usa medicação contínua e não precisou mais de transfusões.