Síndrome de Angelman (SA) é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintivas. Ela foi pela primeira vez relatada em 1965, quando um neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, descreveu 3 crianças com este quadro. Observou-se que a análise dos cromossomos de afetados por SA mostrava em cerca de 50% dos indivíduos a falta de uma pequena porção (deleção) do cromossomo 15. O que parecia ser uma situação muito rara mostrou-se frequente. Estima-se atualmente que uma em cada quinze ou vinte mil crianças é afetada por esta doença. O diagnóstico da SA está, atualmente, embasado em uma tríade que engloba clínica, eletroencefalograma e genética e pode ser confirmado em 80% dos casos pelos estudos genéticos, o diagnóstico clínico é mais fácil entre 1 a 4 anos de idade. O tratamento varia conforme o estado clínico do paciente, desde terapias até procedimentos cirúrgicos. Discorreu-se sobre a Síndrome de Angelman, deficiência mental severa que é de causa congênita. Foi utilizado um estudo de caso de uma criança diagnosticada com a patologia há 10 anos internada na Clínica Pediátrica de um hospital universitário. Estudo qualitativo exploratório descritivo com relato de caso, realizado através de consulta em prontuário e revisão da literatura, durante o segundo semestre de 2016. Paciente D.L. do sexo masculino, portador da SA há 10 anos, não possui linguagem oral compreendida. A gestação e o parto da mãe foram normais. Paciente sempre teve hipotonia e não sustentava a cabeça, com nove meses de idade teve sua primeira crise convulsiva, e com um ano teve seu diagnóstico de Síndrome de Angelman. Hoje, o paciente com 11 anos, apresenta-se acamado, sem ação e reação, sem linguagem por sinais e oral, tem disfagia neurogênica e faz uso de uma gastrostomia. Para suas convulsões utiliza depakene. As crianças com esta síndrome geralmente nascem com aparência e desenvolvimento inicial indistinguível de outros bebês saudáveis. A gestação costuma ser normal, os bebês nascem com tamanho e peso normais e, em geral, não há nenhum indício que possa levar os pais ou os médicos pediatras a suspeitarem de qualquer anormalidade. Somente entre 6 meses e 1 ano é que começa a aparecer o retardo em seu desenvolvimento. Além do retardo em todos os marcos do desenvolvimento, hiperatividade, risadas explosivas, ausência de linguagem verbal e o aparecimento de crises convulsivas, que ocorrem em 80% dos casos. Um dos sinais diagnósticos típicos é um padrão de EEG característico, com ondas trifásicas amplas e picos lentos. Raramente sentam sem apoio antes do primeiro ano de vida e geralmente só conseguem andar sozinhos em torno dos 4 anos de idade ou mais, e cerca de 10% não desenvolvem deambulação. Mesmo sem nada na boca, são frequentes os movimentos de mastigação, e sua dificuldade com a deglutição pode levá-los a apresentar sialorreia em graus variados. Portadores da SA podem aprender a se comunicar mais com gestos que com a linguagem verbal. Percebe-se que ainda há uma dificuldade de encontrar o diagnóstico certo, porém, a SA vem sendo estudada cada vez mais e já existem tem métodos e exames novos para o diagnóstico. O entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda é pouco compreendido, mas seu estudo está atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham com novos conhecimentos.