Introdução: Várias são as crianças nascidas com alguma malformação congênita e que, muitas vezes, precisam de internação para a resolução do problema. Sua etiologia pode ser genética ou ambiental e, na maioria dos casos, existe uma multifatoridade que se interrelaciona, são os fatores genéticos predisponentes e fatores ambientais desencadeantes (MELO, et al, 2011), sendo uma das anomalias congênitas que pode ocorrer o nascimento da criança com ânus imperfurado. Objetivo: O presente trabalho tem como objetivo elucidar a anomalia que é a malformação de imperfuração anal que acomete os recém-nascidos. Metodologia: Trata-se de um estudo descritivo realizado através de revisão de literatura durante os meses de maio e junho de 2015, nos quais foram realizadas pesquisas em bases científicas online. Resultados: Segundo os autores estudados, a imperfuração anal é uma malformação do ânus que provêm do mau desenvolvimento da porção terminal do tubo digestivo, podendo ainda haver o comprometimento associado a outros sistemas, como o geniturinárío, o locomotor e o nervoso. Essa disgenesia do tubo digestivo se dá pelo desvio durante do septo urorretal no período embrionário, caracterizando esta anomalia como uma malformação congênita, que ocorre em um a cada 5.000 nascidos vivos. A sintomatologia básica é descrita pela dificuldade ou impossibilidade de eliminação meconial e o diagnóstico é feito pela inspeção do períneo do recém-nascido (RN) e verificação da permeabilidade anal, através do toque retal nos casos de atresia retal. No geral, é feita a intervenção cirúrgica, proctoplastia para as anomalias baixas e colostomia para as altas, porém deve-se atentar para a não realização do processo cirúrgico antes de transcorridas 24 horas de nascimento do RN, visto que a classificação da anomalia antes desse período não é definitiva, pois pode haver o deslocamento do mecônio e de gases para fundo de saco retal, segundo SANTOS, et al. (2012), o exame físico adequado é realizado com a separação dos glúteos para a avaliação do ânus. As alterações sugestivas encontradas são: área anal com camadas de epitélio e sem eliminação de fezes; ânus normal coberto por membrana fina e transparente pela qual pode ser visto mecônio; ausência de abertura anal entre as nádegas e ânus aparentemente normal externamente com fundo cego ao toque retal e sinais de distensão abdominal progressivos. O tratamento cirúrgico convencional é a confecção da colostomia pélvico proximal, em neonatos com um dia de vida, seguida da formação da fístula com a realização da anorretoplastia sagital posterior, realizada aos quatro ou seis meses de vida. Discussões: São de grande importância a participação e a colaboração dos familiares no processo de cuidado ao paciente estomizado, devendo ser praticado desde a fase pré, pós-operatória até a alta hospitalar; a orientação emerge como uma estratégia que integra a valorização e o reconhecimento da família no cuidado ao estomizado. Considerações finais: A compreensão de como se dá o desenvolvimento dessa anomalia facilita o planejamento e a aplicação da assistência de enfermagem ao recém-nascido portador de imperfuração anal. Contudo, faz-se necessário que novas pesquisas sejam realizadas, com propostas metodológicas que retratem a anomalia e a assistência no cuidado com recém-nascidos com imperfuração anal e estomizadas.