O câncer é uma das doenças mais temidas no mundo. Isso acontece, pois ainda não há um tratamento efetivo para a maioria dos tumores metastáticos, tornando-se um sério problema de saúde no mundo. Atualmente, o câncer de mama é o segundo tipo de neoplasia mais frequente no mundo, atingindo principalmente as mulheres, correspondendo a 22% de todos os casos novos de câncer a cada ano. No Brasil as taxas de mortalidade por câncer de mama são muito altas, isso se deve ao fato de o diagnóstico ser geralmente tardio, onde a doença já está em estádios mais avançados. Esta doença é considerada multifatorial onde uma pequena parcela dos casos é considerada hereditária, além disso, a doença também está relacionada com fatores extrínsecos, como os relacionados ao ambiente, constituídos pelos agentes físicos, químicos e biológicos que são capazes de causar danos ao genoma favorecendo o aparecimento de carcinoma. Nos últimos anos houve um grande avanço no conhecimento dos polimorfismos genéticos como os da glutationa S-transferase (GST) que são uma família de enzimas intracelulares que impedem a ação de xenobióticos sobre as células através da conjugação da glutationa, evitando assim, danos ao seu DNA. Portanto é possível supor que a falta destes genes possa aumentar o risco de desenvolver a neoplasia. Uma correta identificação dos pacientes com formas hereditárias de câncer de mama e uma abordagem molecular para a detecção das mutações associadas ainda são um desafio no contexto genético em todo o mundo. Por isso há uma busca constante em estudar os polimorfismos de genes que possam estar associados à doença. Este trabalho tem como principal objetivo investigar a frequência da deleção homozigótica do gene GSTT1 em pacientes com câncer de mama atendidas no Hospital Ana Nery - RS e relacionar com o desenvolvimento desta doença. Foi realizado um estudo do tipo caso-controle onde foram incluídos como casos (n=45) mulheres com confirmação diagnóstica de câncer da mama através de exame anatomopatológico e como controles (n=45) mulheres sem histórico prévio pessoal ou familiar de câncer de mama. Os casos e controles foram pareados de acordo com a faixa etária sendo a razão de pareamento 1:1. Todos os participantes do estudo assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE), foram submetidos a uma coleta de sangue e responderam a um questionário epidemiológico. A amostra de sangue foi submetida à extração de DNA para a Realização do multiplex PCR (Reação em cadeia da polimerase) onde se pode amplificar o fragmento do gene GSTT1 e como controle interno da reação de amplificação um fragmento do gene da β-globina. Os resultados permitiram padronizar as melhores condições de amplificação para ambos os genes sendo 2 mM a concentração do cloreto de magnésio e a temperatura de anelamento que permitiu a melhor visualização dos fragmentos foi de 61°C. A frequência de deleção homozigótica encontrada foi 30%. As pacientes portadoras de câncer de mama apresentam uma frequência maior de deleção homozigótica de GSTT1 (40%) em comparação com controles (20%) (OR=0,38; IC 95% 0,13-1,06; p=0,06). Com esses resultados pode-se verificar que as mulheres com câncer de mama apresentam uma frequência maior da deleção gênica quando comparado aos controles. Entretanto, um número maior de amostras deve ser analisado para identificar se esta deleção está realmente associada com a susceptibilidade ao câncer de mama.