Mostra de Extensão, Ciência e Tecnologia da Unisc

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é um distúrbio genético raro e complexo, reconhecida como a causa genética mais comum de obesidade com risco de vida em humanos. Existem três mecanismos que podem gerar a síndrome: deleção paterna na região cromossômica 15q11-q13, dissomia uniparental materna do cromossomo 15 (UPD15) e padrão anormal de metilação e expressão gênica. As principais características de pacientes com SPW incluem: hipotonia infantil grave, hiperfagia, atraso no desenvolvimento com problemas de aprendizagem e comportamentais, baixa estatura com mãos e pés pequenos e hipogonadismo/hipogenitalismo resultantes de deficiências endócrinas. OBJETIVO: Realizar uma revisão da bibliografia acerca da Síndrome de Prader-Willi e suas principais manifestações clínicas. METODOLOGIA: Esta é uma revisão sistemática da literatura, de caráter exploratório e retrospectivo, realizada na base de dados Google Acadêmico entre 15 e 19 de julho de 2022, utilizando os descritores Síndrome de Prader-Wlli E Síndrome de Prader-Willi em pediatria. Foram selecionados 3 artigos para a escrita do resumo. O critério de inclusão foi: artigos publicados a partir de 2017. Critérios de exclusão foram artigos publicados antes de 2017, com o texto completo não disponível ou não relacionados com o objetivo do estudo. PRINCIPAIS RESULTADOS: a insuficiência hipotalâmica hipofisária, característica da SPW, gera diversos distúrbios endocrinológicos aos pacientes. As principais endocrinopatias relatadas nos pacientes são: deficiência de rhGH, insuficiência adrenal central, hipotireoidismo, hipogonadismo, obesidade, intolerância à glicose e diabetes melito. Outra manifestação comum da síndrome são os distúrbios de sono, sendo a sonolência diurna excessiva a mais comum. Problemas gastrointestinais, como tempo prolongado de esvaziamento gástrico e trânsito intestinal, também possuem uma incidência maior nos pacientes com SPW. Ademais, de 30% a 70% dos pacientes manifestam escoliose, principalmente pela hipotonia e obesidade associadas. Recentemente há relatos de distúrbios de coagulação nos indivíduos com SPW, porém, a profilaxia mecânica e farmacológica para esses casos só é recomendada em pacientes com alto risco de eventos tromboembólicos. A incidência de cárie dentária e doença periodontal, principalmente pelo espessamento salivar, também é maior. Por fim, a síndrome provoca prejuízo para as funções comportamentais e cognitivas dos pacientes, que comumente demonstram comportamento compulsivo, teimosia, dificuldade de comunicação e QI diminuído. CONCLUSÕES: tendo em vista as manifestações clínicas da SPW, previamente supracitadas, é indubitável a necessidade de diagnóstico precoce da doença. Só assim será possível monitorar os pacientes de forma adequada e iniciar os tratamentos mais cedo, com a finalidade melhorar a qualidade de vida desses indivíduos. Palavras-Chave: obesidade infantil, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Prader-Willi em pacientes pediátricos