ECTOPIA RENAL ASSOCIADA À SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN: UM RELATO DE CASO

Autores

• Francieli Markoski UNISC
• Stéfhani Rehbein UNISC
• Barbara Taynara Michielin UNISC
• Renata Manzke UNISC
• Thaís Fernanda Baier UNISC
• Anna Lya Assmann da Motta UNISC
• Anna Lya Assmann da Motta UNISC
• Luísa Volpato Blasczkiewicz UNISC
• Catiane Kelly Schaefer UNISC
• Claus Dieter Dummer UNISC

Resumo

Introdução: A Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) é uma doença congênita rara que afeta 1 em 20.000-50.000 nascidos vivos, sendo mais frequente nas mulheres. As manifestações clínicas, percebidas nos primeiros anos de vida, incluem deformidades craniofaciais, problemas intelectuais, de crescimento, convulsões, disfunções geniturinárias e cardiovasculares. Assim, é imprescindível que o médico faça o diagnóstico correto, baseado nas características clínicas e confirmado por exames genéticos, para melhorar a qualidade de vida dos seus portadores, por meio da gestão multidisciplinar do tratamento sintomático. Objetivo: Discorrer sobre um caso de ectopia renal esquerda associada a SWH, relacionando-o com os achados da literatura. Metodologia: Trata-se de um relato de caso observado em um consultório médico particular, no ano de 2021. A busca bibliográfica ocorreu nas bases de dados Scielo, Portal de Periódicos da CAPES e PubMed. Resultados: HM, 4 anos e 8 meses, nascida com 37 semanas de gestação, de parto cesáreo, com 2,250kg, 42cm de comprimento e APGAR de 9/10. Durante a gestação não houveram intercorrências nem diagnósticos prévios. Ao nascimento, observou-se fenda palatina, anquiloglossia, comunicação interatrial (CIA) e estenose pulmonar de grau leve, além de alterações esofágicas, problemas no desenvolvimento motor e, inicialmente, agenesia renal esquerda, sendo esta constatada através de ultrassom em 2018. Com 1 ano e 7 meses foi diagnosticada a SWH. O exame físico constatou hipertelorismo ocular e mamário, rebaixamento nasal, ponte nasal curta, fonte aumentada e classificação de Tanner 1. Em agosto de 2021, foi solicitado cintilografia renal com DMSA que evidenciou rim esquerdo ectópico (pélvico) com redução nas dimensões e severo déficit funcional, descartando o diagnóstico inicial de agenesia renal. Clinicamente, a SWH é reconhecida pelas características craniofaciais típicas, sendo a principal a ponte nasal larga em continuidade para a fronte chamada de aparência de capacete do guerreiro grego”. Malformações cardíacas, como alterações septais atriais e ventriculares, estenose pulmonar e persistência do canal arterial associada à insuficiência aórtica, são relatadas em 50% das crianças. As malformações do trato urinário foram descritas em cerca de um terço dos pacientes com SWH, incluindo refluxo vesicoureteral, rim em ferradura, agenesia renal unilateral, displasia cística e oligomeganefronia. Além disso, os pacientes possuem grave atraso no desenvolvimento psicomotor e linguagem limitada. Os sinais clínicos da paciente são característicos, principalmente aqueles relacionados à face, como hipertelorismo ocular, fronte aumentada e fenda palatina. Também possui anormalidades congênitas que são típicas da SWH, como CIA, estenose pulmonar e malformação renal. O seu tratamento envolveu o trabalho de uma equipe multidisciplinar, com pediatra, fonoaudiólogo, gastroenterologista e neurologista. Conclusões: Diante disso, evidencia-se a necessidade de investigação criteriosa de malformações não aparentes do trato urinário em crianças com SWH, além da avaliação e do acompanhamento nefrológico. Ademais, em crianças com SWH, o estudo do cariótipo dos pais deve ser oferecido, bem como grupos de apoio psicossocial envolvendo pais e cuidadores, que podem melhorar o bem-estar e a qualidade de vida, fortalecendo sua rede de apoio social e usando estilos de enfrentamento positivos.