Mundialmente as doenças pulmonares estão entre as enfermidades mais relacionadas com mortalidade. Algumas destas doenças, como a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), câncer de pulmão (CP) e tuberculose (TB) apresentam características etiológicas semelhantes. Além de serem afetados por fatores ambientais, os riscos genéticos parecem também mudar a propensão para cada sujeito, mais precisamente a alterações em mecanismos associados a polimorfismos de genes específicos, como a alteração funcional dos receptores de vitamina D (VDR), os quais medeiam à ação da vitamina D. A Vitamina D esta relacionada a uma ampla variedade de processos biológicos, incluindo regulação da proliferação e diferenciação celular. Diante do exposto, o estudo teve como objetivo analisar a presença de polimorfismos nucleotídeo único (SNP) no gene que codifica VDR e relacionar com susceptibilidade a doenças pulmonares. Trata-se de um estudo caso-controle, o qual é composto por três grupos de casos, incluindo 50 indivíduos com DPOC, 52 com CP, 67 sujeitos com TB provenientes das seguintes instituições, Hospital Santa Cruz e Hospital Ana Nery. Foi realizada uma entrevista para coleta de dados epidemiológicos e uma coleta de sangue periférico para análises laboratoriais. A partir da amostra de sangue foi realizada a extração do DNA e genotipagem de polimorfismo do gene VDR FokI (rs2228570) através da técnica de PCR tempo real. As variáveis analisadas foram as seguintes: sexo, idade, cor da pele e genótipo. A comparação entre as variáveis categóricas foi realizada por teste exato de Fischer e entre as variáveis contínuas, teste t-student. Ao considerar os dados epidemiológicos nota-se uma maior frequência de sujeitos do sexo masculino, brancos e em idade adulta avançada para maioria dos grupos, diferenciando apenas para o grupo de TB que apresenta homens (67,3%), não brancos (61,5%) e em idade adulta (40,17±15,23). Quanto as frequências genotípicas, foram identificados 40,5% CC, 47,3% TC e 12,3% TT em uma distribuição geral. Após análise por grupos, podemos observar uma baixa frequência do genótipo considerado de risco (TT) em todos os grupos, mas com valores mais altos para os grupos de CP e TB quando comparados ao controle, inclusive com diferença estatisticamente significativo no grupo de pacientes com TB (p=0,02) e com CP (p=0,04). As frequências genotípicas obtidas no presente estudo sugerem uma relação entre a presença do polimorfismo e uma maior susceptibilidade ao desenvolvimento de doenças como TB e CP, não sendo significativa para os sujeitos com DPOC. A presença de polimorfismos no gene alvo é considerada na literatura como um interferente funcional do gene que codifica o receptor de vitamina D. Para comprovação deste evento sugere-se o aumento do número amostral e a realização de análises fenotípicas.